日排行周排行月排行日推荐周推荐月推荐

九天中文>外科教父 最新章节>0286章 基因检测

0286章 基因检测(第1页)

第二天,魏大年彻底脱离了危险。

血液PH值恢复到正常范围,7。40;血乳酸也降到正常范围内,1。0mmoll,其它的电解质钾钠氯钙,都恢复到正常范围。

只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正,病人恢复稳定的内环境,生命就脱离危险。

人体细胞的内环境,就像人的生存环境,必须维持在一定参数,否则生存就会受到威胁。

魏大年的气管插管成功拔除,只是为了安全起见,他还需要在ICU监护一天,才能转到普通病房。

ICU病房,躺着的都是病重病危的病人,随时有抢救不过来的病人离世,魏大年只能躺在床上,身上还连着各种管子线路,心里自然恐惧,他嚷着要出院,大喊大叫。

医生护士不停地劝,二十五岁的男人,跟个小孩一样,不依不饶,没办法,安医生联系金博士,准备转到创伤骨科。

但是电话还没挂,魏大年又睡着了,鼾声如雷,响一阵呼噜,突然,又没有动静了,心电监护仪上居然显示呼吸停止,安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睁开眼睛,迷迷糊糊看几眼,又鼾声如雷,呼吸恢复了。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,有惊无险,这病常见于肥胖的男子,经常晚上因为上气道塌陷阻塞,导致呼吸暂停,然后病人醒过来,呼吸又恢复。

“病程记录记一下,转到骨科后,建议请呼吸科会诊,做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。

金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份,绘制了一个统计图,按照统计图表现的统计规律,三个月内暂时不会发作。

在没有找到内在规律之前,这种表象规律也能起到一起的预判作用,至少可以给病人指导,每年哪个季节,哪个月份是最危险的。

魏大年的检查结果,金博士每天会在群里通报一次,让大家分析,讨论下一步该怎么检查。

血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依据检查结果,后天性疾病也被逐一排除,大家将目光聚集到遗传性疾病,虽然在其它医院查过,但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因,死马当活马医,医生热情这么高,他们当然愿意配合,就这么一个独生子,天天提心吊胆的,要是能够查明病因,可以进行针对病因治疗,说不定就可以解除这个紧箍咒。

“能否联系南都医大的基因实验室,进行基因测序?”杨平建议金博士。

考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。

“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。

“我来联系!”杨平回应。

();()  “丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。

“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先报告,按X伴性遗传方式传递,其突变基因在Xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪,这个病人没有肝大,没有白内障,心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。

联系南都医大,找苏南晨是最好的办法,杨平微信上联系苏南晨,说明自己的想法,把病例发给他看,苏南晨非常有兴趣,立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。

网络时代效率就是高,很快,苏南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的资料,又重新发一份,让他们能够看到,还把刚才大家讨论的截图发到群里,让他们了解讨论的进展。

文博士对病例非常有兴趣,很快做出了回应:“我们实验室可以对基因片段进行检测,可以检测Xpz是否有突变。”

“标本如何采集及储存,需要伦理审批吗?还有,费用?”

群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏,讨论已经由临床升级到基因检测层面,大家异常兴奋。

这是一个富有挑战性的合作,临床医生和基础医学的研究员,罕有交集,医生读书做研究生课题时,还可能和基础医学研究员打交道,一旦进入临床,便老死不相往来。

“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。

从一个病人的临床症状,顺藤摸瓜,逐步深入,进入了基因检测的层面,各种平时被隔离的知识串联起来。

书友推荐:都市狂龙医仙普罗之主我的绝品老师在北宋当名医宋阳陈丽珍冯媛病态依恋[校园]穿书之欲欲仙途低音调月嫂的秘密生活桃花马上请长缨镜中色最佳丈母娘假装玄鉴仙族方辰天阳子被五个总裁轮流补习的日子[穿书]没你就不行之新征途支教桃园村:恋上女人的床反攻为攻般配
书友收藏:花都绝品圣手李辰韩玥沈梦雪张菲菲李云骁恒星时刻重生十八岁陈浩都市纵横万相之王我有透视,无所不能!屠龙之前就读过龙族的路明非末世女配求生指南(nph)顾挽月苏景行末世天灾,我用金屋囤货躺赢抗战:从八佰开始重生空间:首长的军医媳妇帐中香世一热恋【莎头】我的绝品老师叩问仙道长生天阙被女帝师父嫌弃的我,竟举世无敌重生表白失败,校花急了、tml">重生甜妻在八零、